Di biopsia liquida si parla molto, non solo nella comunità medica ed oncologica, generando confusione e false speranze.

La biopsia liquida consiste in un semplice prelievo di sangue venoso dal quale è possibile isolare il DNA tumorale circolante che può essere sottoposto ad analisi molecolari mirate a fornire rilevanti e specifiche informazioni sulle caratteristiche del tumore insorto in un determinato paziente.  Questo nuovo approccio diagnostico si affianca alla già consolidata possibilità di analizzare sul tessuto tumorale la presenza o l’assenza di mutazioni in specifici geni che possono rendere la malattia sensibile o resistente al trattamento con farmaci biologici a bersaglio molecolare.

Sfortunatamente non è sempre possibile però prelevare il tessuto tumorale per una serie di motivi come il difficile accesso alla lesione, la presenza di altre patologie invalidanti, il rifiuto da parte del paziente, etc. In questo contesto la biopsia liquida può rappresentare una soluzione.

Ad oggi l’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) ha approvato l’utilizzo della biopsia liquida per l’analisi del gene EGFR in caso di carcinoma polmonare non a piccole cellule e con metastasi a distanza, specie quando il materiale proveniente dalla biopsia tradizionale non è sufficiente o adeguato a fini diagnostici. Sulla base di specifiche mutazioni di EGFR, si può poi procedere con farmaci biologici inibitori di EGFR. Qualora poi, nel corso del trattamento con questi farmaci, insorgessero resistenze farmacologiche per il sopravvenire di un’ulteriore mutazione, potrebbero essere utilizzati altri farmaci specifici, previa validazione con una nuova biopsia liquida non invasiva.

Sebbene le applicazioni della biopsia liquida siano al momento limitate al carcinoma del polmone, si è ampiamente pubblicizzata la possibilità che essa possa essere utilizzata per la scelta del trattamento e per il monitoraggio terapeutico di altre neoplasie, e soprattutto che essa possa rappresentare un strumento efficace e non invasivo per la diagnosi precoce dei tumori.

A fare chiarezza ci ha pensato l’American Society of Clinical Oncology (ASCO), che sul Journal of Clinical Oncology ha pubblicato una review in cui ha evidenziato che la biopsia liquida non è ancora pronta per la diagnosi o la gestione di altri tumori solidi in stadio iniziale o avanzato, né per la diagnosi di tumori in soggetti asintomatici. Sono quindi necessarie ulteriori sperimentazioni, su casistiche sempre più estese comprendenti individui affetti e non affetti da cancro, prima dell’effettivo utilizzo diagnostico della biopsia liquida nella pratica clinica come strumento di screening tumorale

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